Νευρολογία

Τι είναι η νόσος Alzheimer

Η νόσος Alzheimer είναι μια χρόνια, νευροεκφυλιστική διαταραχή που καταστρέφει τα εγκεφαλικά κύτταρα, οδηγώντας σε πτώση της νοητικής ικανότητας, ξεκινώντας συνήθως από τη μνήμη.

Οι αλλαγές του εγκεφάλου που προκαλούν την ασθένεια ξεκινούν ως και 20 χρόνια πριν την εμφάνιση των συμπτωμάτων.

Η νόσος Alzheimer είναι προοδευτική, που σημαίνει ότι τα συμπτώματα επιδεινώνονται και αθροίζονται με το πέρασμα του χρόνου και δεν είναι αναστρέψιμα.

Πώς η νόσος Alzheimer επηρεάζει τη ζωή του ασθενούς

Η νόσος Alzheimer θα επηρεάσει τελικά όλες τις πτυχές της ζωής ενός ατόμου, συμπεριλαμβανομένων και του τρόπου σκέψης και της λειτουργίας και των συναισθημάτων.

10 πρώιμα σημάδια που προειδοποιούν για νόσο Alzheimer

Όταν ένα άτομο παρουσιάζει απώλεια μνήμης που διαταράσσει την καθημερινή ζωή, αυτό μπορεί να είναι πρώιμο σημάδι είτε νόσου Alzheimer είτε άλλου τύπου άνοιας.

Παρακάτω αναφέρονται δέκα προειδοποιητικά σημάδια της νόσου:

1. Απώλεια μνήμης που προκαλεί προβλήματα
Παραδείγματα: Το άτομο ξεχνά σημαντικές ημερομηνίες/γεγονότα, γίνεται επανάληψη της ίδιας ερώτησης, υπάρχει ολοένα και μεγαλύτερη εξάρτηση από βοηθήματα μνήμης

2. Δυσκολία στον σχεδιασμό ή στην επίλυση προβλημάτων
Παραδείγματα: Δυσκολία στην ανάπτυξη και παρακολούθηση ενός απλού σχεδίου (π.χ. οι μηνιαίοι λογαριασμοί εξόδων ή μια συνταγή), δυσκολία με τους αριθμούς, προβλήματα συγκέντρωσης και μεγαλύτερος χρόνος για την ολοκλήρωση απλών εργασιών

3. Δυσκολία στην ολοκλήρωση οικείων εργασιών
Παραδείγματα: Δυσκολία στην οδήγηση προς μια γνωστή τοποθεσία, δυσκολία στη σύνταξη λίστας για ψώνια, η δυσκολία στην απομνημόνευση των κανόνων ενός γνωστού παιχνιδιού

4. Σύγχυση σχετικά με τον χρόνο ή τον τόπο
Παραδείγματα: Απώλεια αίσθησης ημερομηνιών, εποχών και της πορείας του χρόνου, απώλεια αίσθησης του πού βρίσκονται ή πώς έφτασαν εκεί

5. Δυσκολία στην κατανόηση εικόνων/χωρικών σχέσεων
Παραδείγματα: Δυσκολία στην εκτίμηση αποστάσεων ή στον προσδιορισμό στοιχείων των εικόνων όπως χρώματος και αντίθεσης, προβλήματα ισορροπίας, δυσκολία στην ανάγνωση

6. Προβλήματα στην ομιλία ή στη γραφή
Παραδείγματα: Δυσκολία στην παρακολούθηση ή στη συμμετοχή σε συζήτηση, επανάληψη πραγμάτων που έχουν ήδη ειπωθεί ή της ίδιας ερώτησης, περιορισμένο λεξιλόγιο

7. Απώλεια αντικειμένων
Παραδείγματα: Απώλεια αντικειμένων γιατί ξεχνιέται η διαδικασία τοποθέτησης και αδυναμία ανάκλησης της πορείας για να τα βρουν, τοποθέτηση αντικειμένων σε ασυνήθιστα σημεία, κατηγορίες εναντίων άλλων για κλοπή

8. Αλλαγές στην κρίση
Παραδείγματα: Μειωμένη κρίση ή ικανότητα λήψης αποφάσεων, λιγότερη προσοχή στην περιποίηση ή στην υγιεινή, πτωχές αποφάσεις σχετικά με τα χρήματα

9. Κοινωνική απόσυρση
Παραδείγματα: Δυσκολία στη διατήρηση μιας συζήτησης, απώλεια ενδιαφέροντος για χόμπι και κοινωνικές δραστηριότητες, δυσκολία παρακολούθησης μιας αγαπημένης αθλητικής ομάδας

10. Αλλαγές στη διάθεση ή στην προσωπικότητα
Παραδείγματα: Σύγχυση, καχυποψία, κατάθλιψη, φόβος ή άγχος, εύκολη αναστάτωση

Νόσος Alzheimer και κληρονομικότητα / γενετική

Η νόσος Alzheimer εμφανίζεται ως επί το πλείστον με τη σποραδική μορφή της όπου τα γονίδια αλληλεπιδρούν με επιγενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες που τροποποιούν την έκφρασή τους, συμβάλλοντας ή αποτρέποντας την εμφάνιση της κλινικής εικόνας της νόσου.

Πάνω από 100 γονίδια έχουν ενοχοποιηθεί ως προδιαθεσικοί παράγοντες κινδύνου και βρίσκονται κατά μέσο όρο σε 6 στους 10 ασθενείς, υποδεικνύοντας ότι υπάρχει κληρονομικό υπόβαθρο. Μεταξύ αυτών, το APOEε4 (αλληλόμορφο ε4 της απολιποπρωτεΐνης Ε) είναι το πιο συζητημένο, και παραμένει ο πιο σημαντικός πολυμορφισμός που προδιαθέτει στην ανάπτυξη της νόσου Alzheimer, αυξάνοντας τον κίνδυνο κατά 3-15 φορές.

Η γενετικά προσδιορισμένη νόσος Alzheimer, δηλαδή η περίπτωση όπου η ύπαρξη ενός γονιδίου θα προκαλέσει οπωσδήποτε τη νόσο και μάλιστα σε νεαρότερη ηλικία, είναι εξαιρετικά σπάνια και αφορά λιγότερο από το 1% των περιπτώσεων της νόσου Alzheimer.

Φαρμακευτικές θεραπείες της άνοιας και της νόσου Alzheimer

Οι υπάρχουσες μέχρι πρόσφατα φαρμακευτικές θεραπείες ανήκουν στις ‘συμπτωματικές’ θεραπείες γιατί ελέγχουν εν μέρει τα συμπτώματα, όμως η νευροεκφυλιστική διεργασία στον εγκέφαλο εξακολουθεί τη φυσική εξέλιξή της.

Η αντιμετώπιση της νόσου Alzheimer περιλαμβάνει μέχρι σήμερα:

α) φαρμακολογικούς παράγοντες που αυξάνουν τη χολινεργική νευρομεταβίβαση, τους αναστολείς της ακετυλοχολινεστεράσης (δονεπεζίλη, ριβαστιγμίνη, γκαλανταμίνη) και χρησιμοποιούνται ευρύτατα στην καθημερινή κλινική πράξη από ετών για την αντιμετώπιση της νόσου Alzheimer αλλά και άλλων μορφών άνοιας και

β) τη μεμαντίνη που ρυθμίζει τα επίπεδα γλουταμινικού στο νευρικό σύστημα. Καμία από τις δύο κατηγορίες δεν χρησιμοποιείται στο στάδιο της MCI. Επίσης χρησιμοποιούνται και φάρμακα που δεν στοχεύουν στην άνοια αλλά στα νευροψυχιατρικά συμπτώματα που τη συνοδεύουν, όπως άγχος, κατάθλιψη, διαταραχές ύπνου.

Σήμερα έχουμε στη διάθεσή μας και θεραπείες που παρεμβαίνουν στο μηχανισμό εγκατάστασης της ασθένειας (Νοσο-τροποποιητικές θεραπείες / Disease Modifying Therapies – DMT) οι οποίες μπορούν να τροποποιήσουν την εξέλιξη της νόσου. Τα μονοκλωνικά αντισώματα κατά του β-αμυλοειδούς, lecanemab και donanemab, προκαλούν σημαντική μείωση του φορτίου των αμυλοειδικών πλακών στον εγκέφαλο, με συνέπεια την επιβράδυνση της κλινικής επιδείνωσης της νόσου. Χορηγούνται ενδοφλεβίως και η χρήση τους απαιτεί την αυστηρή τήρηση πρωτοκόλλου παρακολούθησης και διαχείρισης ανεπιθύμητων ενεργειών, όπως οι ARIA.